Vvmark.ru

ВВ-Марк
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни

Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Вот почему муковисцидоз проявляется чаще всего в детском возрасте. В основе заболевания лежит дефект (мутация) гена. Чтобы заболеть, человек должен получить в наследство дефектный ген от обоих родителей, только тогда заболевание проявит себя. Если передастся ген только от одного родителя, заболевание не возникнет, а человек будет являться носителем дефектного гена и может передать его по наследству своим детям.

В таких органах, как легкие, печень, поджелудочная железа и кишечник есть железы, которые выделяют слизь. Это необходимо для их нормальной работы и защиты от инфекции. В норме слизь, которая выделяется железами, обладает хорошей текучестью и не застаивается. При муковисцидозе происходит нарушение транспорта ионов хлора через мембрану клеток желёз, из-за чего клетки желёз начинают вырабатывать очень вязкую и густую слизь, которая закупоривает выводные протоки желёз и, в конечном итоге, нарушает работу многих органов.

Так, в бронхах накапливается большое количество слизи, которая становится благоприятной средой для размножения бактерий, возникает постоянный кашель с гнойной мокротой. Воспалительный процесс переходит на стенку бронхов и окружающую легочную ткань. Образуются участки расширения бронхов (бронхоэктазы) и фиброз легочной ткани. При прогрессирующем муковисцидозе развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется одышкой.

Поджелудочная железа – железистый орган, основная функция которого заключается в выделении ферментов для переваривания пищи. Из-за образования густой слизи выводные протоки железы закупориваются, и она не может выделять ферменты в кишечник. Нарушается переваривание пищи, поэтому больной быстро худеет, плохо набирает массу тела. Муковисцидоз у детей сопровождается замедлением роста и развития организма. Из-за нарушения переваривания пищи может быть жидкий или кашицеобразный стул. Только лечение специальными ферментными препаратами может нормализовать пищеварение. В тяжелых случаях возникают фиброзные изменения в поджелудочной железе, что может привести к развитию сахарного диабета.

В тонкой кишке также имеется большое количество желёз, которые участвуют в пищеварении. При закупорке густой слизью выводных протоков этих желёз происходит нарушение пищеварения в тонкой кишке, что сопровождается такими же симптомами, как и при повреждении поджелудочной железы (см. выше). При закупорке желчевыводящих протоков печени может развиться цирроз печени.

Читать еще:  Какой увлажнитель воздуха выбрать?

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие формы муковисцидоза:

  • бронхо-легочная форма;
  • кишечная форма;
  • смешанная (легочно-кишечная) форма.

Общие сведения о муковисцидозе

От этого заболевания страдают все системы организма, но поражение одних органов проявляется ярко, других — слабее. Это достаточно распространенная наследственная патология, например, в России на 10 000 новорожденных приходится 1 ребенок с муковисцидозом.

Муковисцидоз называют кистозным фиброзом. Суть заболевания хорошо передает перевод названия с латинского — «вязкая слизь». После того, как ученые изучили причину патологии (ген, поврежденный мутацией), в роддомах стали поводить скрининги.

После рождения у новорожденных берут кровь на исследование. О том, что у ребенка муковисцидоз свидетельствует положительный ответ теста. Однако на практике встречаются случаи, когда болезнь выявляется в более позднем возрасте.

Вообще муковисцидоз распознать сложно и в настоящее время это заболевание относится не только к детским болезням. Муковисцидоз имеет симптомы схожие с другими патологиями, поэтому терапевты должны быть очень внимательными, чтобы не пропустить это заболевание.

Почему уход нескольких лекарств стал проблемой для пациентов

Два антибиотика из трех применяемых при терапии муковисцидоза (имипенем + циластин и цефтазидим) входят в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Лекарства из перечня закупаются на средства региональных бюджетов, и пациенты снабжаются ими бесплатно. Колистин (колистиметат натрия) не входит ни в перечень «12 нозологий», ни в перечень ЖНВЛП, препарат закупается пациентами на собственные деньги по рецепту врача.

Протесты пациентов с муковисцидозом связаны с тем, что государство продолжает закупать необходимые препараты, но часто это дженерики. Их производители предлагают цену ниже, чем у оригинального препарата. «Обеспечение лекарствами не должно строиться по принципу дешевизны. Мы призываем не без конца удерживать оригинальные препараты, а закупать те [дженерики], которые доказали терапевтическую эквивалентность», — пояснила глава общественной организации «На одном дыхании» Ирина Дмитриева.

«Росздравнадзор признал все препараты для лечения муковисцидоза качественными, — отметила глава межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова. — Но качество не равно эффективности». По словам представителей пациентских организаций, проблема заключается в проявлении побочных явлений на препараты, в том числе дженерики. По словам Мясниковой, врачи, опасаясь проверок, не всегда их фиксируют.

«Врачи из-за проверок и ответственности не фиксируют побочные явления или то, что препарат неэффективен. Потому что в таком случае пациент обратится во врачебную комиссию с просьбой заменить препарат — и регион должен произвести индивидуальную закупку лекарств и потратить дополнительные средства из бюджета», — объяснила она.

Читать еще:  Как выглядит и лечится экзема в ушах?

Представители организаций также сообщили, что эффект от дженериков часто может быть достигнут только за счет увеличения дозировки. «Это наносит токсический удар по организму, кроме того, терапевтическое действие некоторых препаратов кратковременное — дети выходят из больниц, а после двух недель вынуждены туда возвращаться, так как им вновь требуется лекарство», — рассказала председатель правления подмосковного отделения организации «Помощь больным муковисцидозом» Ольга Алекина.

Настроить всех на борьбу с муковисцидозом

До 1991 года мы с детьми жили в Прибалтике, но постоянно ездили с Артемкой на лечение в Москву. Еще когда ему был год, мы попали к профессору Николаю Ивановичу Капранову, который работал в Москве. Он никогда не скрывал от меня правду, признавал, что заболевание очень тяжелое. Николай Иванович давал мне статьи на английском и немецком языках — я переводила их, читала и понимала, что «там» эти дети живут.

Я стояла у истоков родительского движения по защите прав детей с муковисцидозом. С мая 1988 года мы с инициативной группой писали множество писем в Верховный Совет с просьбой открыть медицинский центр для пациентов с муковисцидозом. В организации нам очень помогали врачи, в том числе профессор Капранов. В итоге центр начал свою работу в 1990 году в Москве, а официально его зарегистрировали еще через три года. Центр вел научную работу и координировал деятельность в регионах, обучал врачей, наблюдал сложных пациентов. Этим заболеванием вообще не занимались на местах, о нежизнеспособности таких детей говорили прямо.

В 1991 году мы переехали в Ярославль. Я сразу же решила, что должна найти здесь врачей, которые будут лечить Артема на месте. Я привезла первые приглашения на обучение от Капранова, и они охотно согласились поехать в Москву. На первых порах доктора сами платили за обучение, позднее они стали ездить на конгрессы, симпозиумы и другие медицинские мероприятия за счет средств спонсоров. Таким образом в конце 90-х в Ярославле появился Центр муковисцидоза в пульмонологическом отделении Ярославской 1-й городской детской клинической больницы. Он существует более 20 лет, и сюда привозят на лечение больных муковисцидозом со всей области и из соседних регионов.

Читать еще:  Можно ли заразиться пневмонией воздушно-капельным путем?

Кишечная форма муковисцидоза

Клинические признаки кишечной формы муковисцидоза связаны с дефицитной секреторной функцией слюнных желез, желудка, поджелудочной железы и кишечника. Это приводит к недостаточному расщеплению белков, жиров и углеводов. Нарастание симптомов происходит при переводе ребенка на искусственное вскармливание.

Характерные симптомы кишечной формы муковисцидоза у детей:

  • сухость во рту; вязкая слюна;
  • вздутие живота;
  • понос; увеличение суточного объема кала до 6 раз;
  • дисбктериоз;
  • тупая и схваткообразная боль в эпигастральной области;

Для диагностики кишечной формы муковисцидоза определяют химотрипсин в стуле, а также уровень жирных кислот в стуле.

Цены на лечение муковисцидоза в Израиле

Лечение муковисцидоза в Израиле обойдется вам значительно дешевле, чем в Германии, Канаде или в США. Точная стоимость лечения муковисцидоза в Израиле оглашается после проведения диагностики и зависит от назначенного объема поддерживающих терапевтических процедур.

Исчерпывающую информацию о врачах, специализирующихся на лечении муковисцидоза, вы можете найти на нашем сайте. Также вы можете ознакомиться с отзывами пациентов, прошедших у нас лечение. Отзывы о лечении муковисцидоза в Израиле показывают, что пациенты на Земле обетованной получили желаемый терапевтический эффект, тем самым облегчив свое состояние.

Какова позиция минздрава?

На всплеск возмущения пациентов и их близких обратили внимание в минздраве. В среду его пресс-служба сообщила, что министр Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести комплексную проверку обеспечения лекарственными препаратами пациентов с муковисцидозом.

Также, по информации пресс-службы, профильному главному внештатному специалисту минздрава было "дано поручение проработать необходимость корректировки клинических рекомендаций по лечению муковисцидоза".

Автор фото, Dmitry Astakhov/POOL/TASS

Скворцова обсудит ситуацию с лечением муковисцидоза на совещании в минздраве

В четверг ситуацию прокомментировала и сама Скворцова. По ее словам, большинство оригинальных препаратов для лечения муковисцидоза имеют аналоги на российском рынке, которые успешно прошли все необходимые проверки.

"По большинству препаратов, как мне написал Михаил Альбертович (руководитель Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения Михаил Мурашко. — прим. Би-би-си), есть от 11 до 17 аналогов, прошедших экспертизу качества, эффективности и безопасности не только на уровне регистрации, но и при выходе первых серий на рынок, и дальше выборочный контроль", — сказала она.

Министр добавила, что в пятницу намерена провести совещание по проблеме лечения муковисцидоза, на котором будут присутствовать главные специалисты-пульмонологи, занимающиеся этой темой.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector